fertiliteitstoornis (AZF-deletie onderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Deletie PCR
OMIM:
415000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Geisoleerd DNA
fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)
fertiliteitstoornis (chromosomenonderzoek en/of AZF-deletie onderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
- Deletie PCR
Voor karyotypering Heparine bloed insturen, indien tevens de deletie analyse van de AZF gebieden gewenst is ook graag EDTA bloed (of geïsoleerd DNA) insturen.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Heparine bloed, Geisoleerd DNA
Herhaalde miskramen ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
s.v.p. ook materiaal van partner insturen in aparte aanvraag.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Heparine bloed
onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)
onduidelijk geslacht, geslachtschromosomale afwijking (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
Vanaf ontvangst materiaal: Routine chromosomenonderzoek: 4 weken | Spoed chromosomenonderzoek: 1-2 weken | QF-PCR: 24-72 uur
Methode
- Karyotypering
- QF-PCR
Bij pasgeborene is de doorlooptijd 24-72 uur, afhankelijk van het moment van binnenkomst. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met: 024-3613799
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed
syndroom van Klinefelter (chromosomenonderzoek)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
- Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > Fertiliteit en/of geslachtelijke ontwikkeling
Doorlooptijd
4 weken
Methode
- Karyotypering
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Heparine bloed