panel Complement gemedieerde nierziekten (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)
panel Complement gemedieerde nierziekten (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
panel Complement gemedieerde nierziekten (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))
panel Complement gemedieerde nierziekten (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
C3 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFB - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR1 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR2 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR3 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR4 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFHR5 - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFI - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
217030
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DGKE - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MCP - complement gemedieerde nierziekten
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120920
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CFH operon - complement gemedieerde nierziekten (MLPA)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies