- Aanvraagsysteem

Complement-gemedieerde nierziekten panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement gemedieerde nierziekten
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Complement Nefropathie
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Dense Deposit Disease (DDD)
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Niertransplantatie
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Membraanoproliferatieve Glomerulonefritis (MPGN)
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > S. Pneumoniae HUS
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > STEC-HUS
Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombotische microangiopathie (TMA)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Graag kliniek (Atypische HUS, C2-deficientie, C3-glomerulonefritis, C3-Glomerulopathie, Dense Deposit Disease, Eculizumab, Membranoproliferatieve Glomerulonefritis, S. Pneumoniae HUS, STEC-HUS, Trombotische Microangiopathie of Transplantatie of Trombotische Trombocytopenische Purpura) duidelijk vermelden.

Panel versie: DG-4.3.0

2025-10-04-DG-4-2-0

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist.

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Rapid single analyse van alleen de probandus - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor ernstige & levensbedreigende aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben EN waarbij trio onderzoek niet mogelijk/gebruikelijk is.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

THBD - S. Pneumoniae HUS

Complement-gemedieerde nierziekten panel

Complement-gemedieerde nierziekten panel

Complement-gemedieerde nierziekten panel