WASHC5 - Ritscher-Schinzel syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Nefrologisch > Ritscher-Schinzel syndroom
  • Aandoeningen > Neurologisch > Ritscher-Schinzel syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610657
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

WASHC5 - Ritscher-Schinzel syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

WASHC5 - Ritscher-Schinzel syndroom


Toevoegen