WES doofheid

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 253 genen.

Voor congenitale slechthorendheid wordt vaak de volgende test besteld:
GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG 3.4
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA





Exoom

WES doofheid

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES doofheid



Gen

GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies



GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief
  • Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)

Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie PCR
  • Indien genspecifieke analyse negatief is wordt WES analyse ingezet

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies