GJB2/GJB6 gevolgd door WES doofheid – congenitaal gehoorverlies
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Gehoor > Doofheid (WES)
Doorlooptijd
Genanalyse 8 weken + WES analyse 3 maanden
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie PCR
- Indien genspecifieke analyse negatief is wordt WES analyse ingezet
OMIM:
121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies