html { overflow: visible; height: auto; } .MainNav_ItemWrapper:hover .Subnavigation_Wrapper, .MainNav_Item:focus + .Subnavigation_Wrapper { display: block; } .Header-FixedHeight .Dialoog, .Header-FixedHeight .Title_Wrapper, .Accordion_ContentContainer.Hidden { height: auto !important; visibility: visible; } .Dialoog_Step.Invisible, .Title_Wrapper.Invisible, main.Invisible, .js-GridItem { transform: none; opacity: 1; } .Dialoog_Form, .js-OptionsOpenBtn, .Image_Wrapper-Scaled, .Video_Wrapper-Scaled, img[data-src] { display: none; } .js-MasonryGrid { display: flex; flex-wrap: wrap; }

Cardiac valve abnormalities panel¹

This test is available for the following conditions:

Conditions > Cardiovascular > Cardiac valve abnormalities

Turnaround time
Regular: 2-3 months / Rapid: 15 working days

Method

Exome analysis (WES or WGS data)

Remarks
Het Hartklep genpanel bevat ziektegenen beschreven als oorzaak voor nonsyndromale aortaklep-, mitralisklep-, pulmonalisklep- of tricuspidalisklep afwijkingen.
Het panel bevat dus niet de syndromale genen waarbij een hartklep afwijking een aanwezig onderdeel kan zijn van bijvoorbeeld het Marfan/Loeys Dietz syndroom;. Ook bevat dit panel niet alle TAAD (thoracale aorta aneurysma en/of dissectie) panel genen en niet alle CHD (congenitale hartziekten) panel genen. Bij verdenking hierop adviseren wij (een van) deze panels aan te vragen.
Indien een open exoom copy number variant (CNV) analyse gewenst is dient dit specifiek te worden aangevraagd.

De toegevoegde waarde van een open exoom analyse na een hartkleppanel is beperkt. Een open exome analyse is alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.

Panel version: DG-4.3.0
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood (preferably), isolated DNA (only when EDTA blood is not an option)

Type of exome analysis

Gene panel analysis

Gene panel analysis and exome wide analysis - 1 report Panel analysis directly followed by an exome wide analysis (if the gene panel analysis does not reveal the genetic cause of the disorder)

Form of analysis

Single analysis of proband only (DNA parents for storage) - TAT: 2-3 months

Trio/de novo analysis of proband and both parents - TAT: 2-3 months

Single analysis of proband only - TAT: 2-3 months

Rapid Trio/de novo analysis of proband and both parents - TAT: <15 business days This test is designed for prenatal anomalies, newborn or early childhood (severe/life-threatening) conditions or conditions in need of gene specific treatment options.

Rapid Single analysis of proband only - TAT: <15 business days This test is designed for severe/life-threatening conditions or conditions in need of gene-specific treatment options AND when trio/de novo analysis is not an option or common practice.

€ 750

Add Update Remove

Go to main content