panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Complement-mediated diseases > Basal Laminar Drusen
  • Conditions > Vision impairment / blindness > Basal Laminar Drusen

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 1150

Panel

DNA-first hereditary breast cancer

Turnaround time
Urgent (2-3 weeks)
Performing laboratory
Radboudumc & Maastricht UMC+
€ 0

DNA-first hereditary breast cancer



€ 0

DNA-first hereditary breast cancer

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Oncogenetics > Breast and Ovary cancer, hereditary

Turnaround time
Urgent (2-3 weeks)

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
  • CNV analysis of all genes based on NGS

Performing laboratory: Radboudumc & Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood




€ 0
Panel

DNA-first WES arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)¹

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Maastricht UMC+
€ 0

DNA-first WES arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)¹



€ 0

DNA-first WES arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)¹

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Exome analysis (WES or WGS data)
Remarks
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.  Het panel bevat 9 genen.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.
 

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood




€ 0
Panel

DNA-first WES dilated cardiomyopathy (DCM)¹

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Maastricht UMC+
€ 0

DNA-first WES dilated cardiomyopathy (DCM)¹



€ 0

DNA-first WES dilated cardiomyopathy (DCM)¹

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Exome analysis (WES or WGS data)
Remarks
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.  Het panel bevat 21 genen.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood




€ 0
Panel

DNA-first WES hypertrophic cardiomyopathy (HCM)¹

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Maastricht UMC+
€ 0

DNA-first WES hypertrophic cardiomyopathy (HCM)¹



€ 0

DNA-first WES hypertrophic cardiomyopathy (HCM)¹

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Exome analysis (WES or WGS data)
Remarks
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.  Het panel bevat 21 genen.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood




€ 0
Panel

panel Age-related Macular Degeneration (CFH, CFI, CFB, C3)

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Radboudumc
€ 1150

panel Age-related Macular Degeneration (CFH, CFI, CFB, C3)



€ 1150

panel Age-related Macular Degeneration (CFH, CFI, CFB, C3)

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Complement-mediated diseases > Age-related Macular Degeneration (AMD)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 1150
Panel

panel Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Maastricht UMC+
€ 520

panel Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹



€ 520

panel Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Hearing impairment > Alport syndrome
  • Conditions > Renal / Nephrological > Alport syndrome

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 520
Panel

panel atypical HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Radboudumc
€ 1500

panel atypical HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



€ 1500

panel atypical HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Complement-mediated diseases > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
  • Conditions > Renal / Nephrological > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 1500
Panel

panel atypical HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Radboudumc
€ 1150

panel atypical HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))



€ 1150

panel atypical HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Complement-mediated diseases > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
  • Conditions > Renal / Nephrological > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 1150
Panel

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Radboudumc
€ 1150

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)



€ 1150
Panel

panel C3-Glomerulonephritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Turnaround time
8 weeks
Performing laboratory
Radboudumc
€ 1500

panel C3-Glomerulonephritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



€ 1500

panel C3-Glomerulonephritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

This test is available for the following conditions:

  • Conditions > Complement-mediated diseases > C3-Glomerulonephritis

Turnaround time
8 weeks

Method

  • Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries

Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA




€ 1500