NL
DNA-first hereditary breast cancer
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Oncogenetics > Breast and Ovary cancer, hereditary
Turnaround time
Urgent (2-3 weeks)
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
- CNV analysis of all genes based on NGS
Performing laboratory: Radboudumc & Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood
DNA-first WES arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM)¹
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)
Turnaround time
8 weeks
Method
- Exome analysis (WES or WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Het panel bevat 9 genen.
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood
DNA-first WES dilated cardiomyopathy (DCM)¹
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)
Turnaround time
8 weeks
Method
- Exome analysis (WES or WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Het panel bevat 21 genen.
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood
DNA-first WES hypertrophic cardiomyopathy (HCM)¹
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Cardiovascular > Cardiomyopathy (HCM/DCM/ACM)
Turnaround time
8 weeks
Method
- Exome analysis (WES or WGS data)
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Het panel bevat 21 genen.
• U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek.
• U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
• Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt, afhankelijk van uw affiliatie een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+ of Radboudumc.
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood
panel Alport syndrome (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Hearing impairment > Alport syndrome
- Conditions > Renal / Nephrological > Alport syndrome
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Maastricht UMC+
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
panel atypical HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Complement-mediated diseases > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
- Conditions > Renal / Nephrological > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
panel atypical HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Complement-mediated diseases > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
- Conditions > Renal / Nephrological > Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS)
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Complement-mediated diseases > Basal Laminar Drusen
- Conditions > Vision impairment / blindness > Basal Laminar Drusen
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
panel C3-Glomerulonephritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Complement-mediated diseases > C3-Glomerulonephritis
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
panel C3-Glomerulonephritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))
This test is available for the following conditions:
- Conditions > Complement-mediated diseases > C3-Glomerulonephritis
Turnaround time
8 weeks
Method
- Sequence analysis of all coding exons and flanking intron-exon boundaries
Performing laboratory: Radboudumc
Authorized material(s): EDTA blood, Isolated DNA
