Ataxie panel (beperkt)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. dominant
- Aandoeningen > Neurologisch > Spinocerebellaire ataxie, aut. recessief
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- LR-WGS
Analyse van de repeats betrokken bij SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP), DRPLA (ATN1), SCA27b (FGF14), Friedreich ataxie (FXN), CANVAS (RFC1) en FXTAS (FMR1).
Analyse van SNV/CNV voor spastische paraplegie type 7 (SPG7), Friedreich ataxie (FXN) en CANVAS (RFC1).
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, DNA uit EDTA bloed