Panel

aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)



aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)



aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

DNA-first erfelijke borstkanker

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

DNA-first erfelijke borstkanker



DNA-first erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM. Daarnaast wordt een MLPA analyse toegepast voor het BRCA1 gen.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed



Panel

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹



panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹



panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 27 genen: ABCC9, AKAP9,  ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DPP6, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1, TNNT2, TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)



panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
  • Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA