Services Genpanel diagnostiek
Panel

aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)



aanvullend panel erfelijke borstkanker (PALB2, CHEK2, ATM)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)



aanvullend panel erfelijke ovariumkanker (BRIP1, RAD51C, RAD51D)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) *

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) *



panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS *

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS *



panel Aritmie targeting (27 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS *

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 27 genen: ABCC9, AKAP9,  ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DPP6, GPD1L, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN5A, SNTA1, TNNT2, TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE)



panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)



panel Basal Laminar Drusen (CFH, CFI, CFB, C3)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Basal Laminar Drusen
  • Aandoeningen > Visus > Basal Laminar Drusen

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-glomerulonefritis (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE)



panel C3-glomerulonefritis (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, THBD, DGKE)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulonefritis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)



panel C3-Glomerulopathie (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon, CFHR5)

Deze test is beschikbaar bij de volgende aandoeningen:

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > C3-Glomerulopathie

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA