Services Genpanel diagnostiek

DNA-first erfelijke borstkanker

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
Spoed (2-3 weken)

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan oncologisch specialisten die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test bevat analyse van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BARD1 en PTEN.

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    Een klinisch genetisch zorgprofessional overlegt een niet-afwijkende uitslag met u, deze geeft advies met betrekking tot eventueel aanvullend onderzoek bij uw patiënt en controleadviezen voor familieleden. U en uw patiënt ontvangen hier schriftelijk verslag van.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica, afhankelijk van uw affiliatie in het Radboudumc of MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

DNA-first WES aritmogene cardiomyopathie (ACM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.2.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

DNA-first WES dilaterende cardiomyopathie (DCM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.2.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

DNA-first WES hypertrofe cardiomyopathie (HCM)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het aanvragen van dit panel is voorbehouden aan cardiologen die met hun centrum deelnemen aan het zorgvernieuwingstraject DNA First. Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.
Panel versie: 4.2.0

•    U en uw patiënt ontvangen beiden schriftelijk de uitslag van het DNA-onderzoek. 
•    U kunt een niet-afwijkende uitslag overleggen met een klinisch genetisch zorgprofessional, hierbij kunnen vragen gesteld worden over de te geven adviezen aan familieleden en/of de indicatie voor aanvullend onderzoek.
•    Bij een afwijkende uitslag ontvangt uw patiënt een uitnodiging voor een gesprek op de afdeling klinische genetica in het MUMC+. De aanvraag geldt als verwijzing naar de afdeling klinische genetica.

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed

panel Alport syndroom (COL4A3, COL4A4, COL4A5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Alport syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Alport syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

panel erfelijke borst- en ovariumkanker (BRCA1,BRCA2,ATM,BARD1,BRIP1,CHEK2,PALB2,PTEN,RAD51C,RAD51D)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Borst- en Ovariumkanker, erfelijke

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
CNV analyse op DNA geïsoleerd uit FFPE weefsel beperkt zich vooralsnog tot exon 22 in het BRCA1 gen, met behulp van NGS.

Voor erfelijke borst- en ovariumkanker wordt vaak ook de volgende test besteld:
TP53 - Li-Fraumeni syndroom

 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

panel erfelijke darmkanker en polyposis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Polyposis

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Panel versie: DG-4.2.0

• Vorige versies

  2025-04-09-DG-4-1-0
  2025-01-21-DG-4-0-0

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA