Alagille syndroom

JAG1 - Alagille syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Alagille syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Hartaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neuropathieën panel¹
• Nierziekten panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601920
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies