Ga naar hoofdinhoud
Gen

JAG1 - Alagille syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

JAG1 - Alagille syndroom ¹


Toevoegen

JAG1 - Alagille syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Alagille syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Polyneuropathieën panel¹
  • Thoracale Aorta Aneurysma en/of Dissectie panel
  • Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601920
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen