Gen

KCNJ2 - Andersen syndroom¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

KCNJ2 - Andersen syndroom¹



KCNJ2 - Andersen syndroom¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Anderson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES spieraandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600681
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies