Ga naar hoofdinhoud
Gen

KCNJ2 - Andersen syndroom¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

KCNJ2 - Andersen syndroom¹


Toevoegen

KCNJ2 - Andersen syndroom¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Anderson syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lange QT syndroom panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600681
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen