panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE
Brugada syndroom panel¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Lange QT syndroom panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een CNV analyse.
OMIM:
600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies