Brugada syndroom

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

Brugada syndroom panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
• Hartaandoeningen panel¹
• Lange QT syndroom panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
• panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
• Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een CNV analyse.

OMIM: 600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies