Exoom

WES congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte ¹




WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 61 genen.

Panel versie: DG 3.1
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Panel

panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹



panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹



panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

ACTC1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ACTC1 - congenitale hartziekte ¹



ACTC1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel cardiomyopathie core targeting (32 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102540
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ACVR2B - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ACVR2B - congenitale hartziekte ¹



ACVR2B - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (95.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFC1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CFC1 - congenitale hartziekte ¹



CFC1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (74.1% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (74.1% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (74.1% *)
  • WES leverziekten (74.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605194
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CRELD1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CRELD1 - congenitale hartziekte ¹



CRELD1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607170
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA4 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA4 - congenitale hartziekte ¹



GATA4 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (74.5% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (74.5% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (74.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600576
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA5 - congenitale hartziekte ¹



GATA5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (93.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (93.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611496
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA6 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA6 - congenitale hartziekte ¹



GATA6 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (83.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (83.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (83.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601656
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GDF1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GDF1 - congenitale hartziekte ¹



GDF1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (54.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (54.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (54.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (54.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602880
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

JAG1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

JAG1 - congenitale hartziekte ¹



JAG1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (96.8% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (96.8% *)
  • WES leverziekten (96.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.8% *)
  • WES neuropathieën¹ (96.8% *)
  • WES nierziekten (96.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (96.8% *)
  • WES visusstoornissen (96.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601920
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYH6 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

MYH6 - congenitale hartziekte ¹



MYH6 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel cardiomyopathie core targeting (32 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (97.1% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (97.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160710
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹



NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600584
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NODAL - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NODAL - congenitale hartziekte ¹



NODAL - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹



NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (97.2% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (97.2% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (97.2% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.2% *)
  • WES schisis (97.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190198
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBX20 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TBX20 - congenitale hartziekte ¹



TBX20 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606061
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBX5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TBX5 - congenitale hartziekte ¹



TBX5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601620
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZIC3 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ZIC3 - congenitale hartziekte ¹



ZIC3 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (99.9% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES schisis (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies