Exoom

WES congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
4 maanden
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

WES congenitale hartziekte ¹




WES congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
4 maanden

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 58 genen.

Bij deze test is Trio analyse geen mogelijkheid!

Panel versie: DG 2.18
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Panel

panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹



panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Panel

panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹



panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA



Gen

ACTC1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ACTC1 - congenitale hartziekte ¹



ACTC1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel cardiomyopathie core targeting (45 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 102540
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ACVR2B - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ACVR2B - congenitale hartziekte ¹



ACVR2B - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (95.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602730
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFC1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CFC1 - congenitale hartziekte ¹



CFC1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (74.1% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (74.1% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (74.1% *)
  • WES leverziekten (74.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605194
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CRELD1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CRELD1 - congenitale hartziekte ¹



CRELD1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (95.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (95.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607170
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA4 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA4 - congenitale hartziekte ¹



GATA4 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (74.5% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (74.5% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (74.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (74.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600576
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA5 - congenitale hartziekte ¹



GATA5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (93.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (93.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611496
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATA6 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GATA6 - congenitale hartziekte ¹



GATA6 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (83.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (83.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (83.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601656
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GDF1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

GDF1 - congenitale hartziekte ¹



GDF1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (54.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (54.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (54.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (54.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602880
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

JAG1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

JAG1 - congenitale hartziekte ¹



JAG1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (96.8% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (96.8% *)
  • WES leverziekten (96.8% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.8% *)
  • WES nierziekten (96.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (96.8% *)
  • WES visusstoornissen (96.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601920
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYH6 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

MYH6 - congenitale hartziekte ¹



MYH6 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel cardiomyopathie core targeting (45 genen) - HCM, DCM, ARVD/C, RCM ¹
  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (97.1% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (97.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160710
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹



NKX2-5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel septatie defect (ACTC1, GATA4, GATA5, GATA6, MYH6, NKX2-5) ¹
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600584
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NODAL - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NODAL - congenitale hartziekte ¹



NODAL - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (100.0% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹



NOTCH1 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (97.2% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (97.2% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (97.2% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190198
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBX20 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TBX20 - congenitale hartziekte ¹



TBX20 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.7% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606061
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TBX5 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TBX5 - congenitale hartziekte ¹



TBX5 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601620
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZIC3 - congenitale hartziekte ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ZIC3 - congenitale hartziekte ¹



ZIC3 - congenitale hartziekte ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel heterotaxy (ACVR2B, CFC1, GDF1, NODAL, ZIC3) ¹
  • WES ciliopathieen (99.9% *)
  • WES congenitale hartziekte ¹ (99.9% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300265
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies