TBX5 - Holt-Oram syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Holt-Oram syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Hartaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601620
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies