ZMPSTE24 - Restrictieve dermopathie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Restrictieve dermopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES metabole aandoeningen (% *)
- WES nierziekten (% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES schisis (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606480
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies