Gen

ZMPSTE24 - Restrictieve dermopathie ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ZMPSTE24 - Restrictieve dermopathie ¹



ZMPSTE24 - Restrictieve dermopathie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Restrictieve dermopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ┬╣
  • WES schisis (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606480
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies