Velocardiofaciaal syndroom / DiGeorge syndroom

TBX1 - velocardiofaciaal syndroom/DiGeorge syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Velocardiofaciaal syndroom / DiGeorge syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES congenitale hartziekte ¹ (95.5% *)
• WES craniofaciale afwijkingen (95.5% *)
• WES hartaandoeningen¹ (95.5% *)
• WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (95.5% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.5% *)
• WES primaire immuundeficiëntie (95.5% *)
• WES schisis (95.5% *)
• WES verstandelijke beperking (95.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602054
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies