Velocardiofaciaal syndroom / DiGeorge syndroom

TBX1 - velocardiofaciaal syndroom/DiGeorge syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Velocardiofaciaal syndroom / DiGeorge syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Hartaandoeningen panel¹
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602054
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies