TBX1 - velocardiofaciaal syndroom/DiGeorge syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Velocardiofaciaal syndroom / DiGeorge syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (95.5% *)
- WES craniofaciale afwijkingen (95.5% *)
- WES hartaandoeningen¹ (95.5% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (95.5% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.5% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (95.5% *)
- WES schisis (95.5% *)
- WES verstandelijke beperking (95.5% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602054
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies