Thrombocytopenie

CYCS - thrombocytopenie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombocytopenie
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Thrombocytopenie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 123970
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GATA1 - thrombocytopenie, X-gebonden

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombocytopenie
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Thrombocytopenie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
• Primaire immuundeficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 305371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies