EN
CYCS - thrombocytopenie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombocytopenie
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Thrombocytopenie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
123970
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GATA1 - thrombocytopenie, X-gebonden
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Thrombocytopenie
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Thrombocytopenie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- panel congenitale dyserythropoetische anemie (CDAN1, C15orf41, GATA1, SEC23B, KIF23, KLF1, LPIN2)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
305371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
