Gen

ALG14 - Congenitaal myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALG14 - Congenitaal myastheen syndroom



ALG14 - Congenitaal myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Congenitaal myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612866
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CHAT - congenitaal presynaptische myastheen syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHAT - congenitaal presynaptische myastheen syndroom type 6



CHAT - congenitaal presynaptische myastheen syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Congenitaal myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (85.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (85.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (85.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 118490
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GFPT1 - Congenitale myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GFPT1 - Congenitale myastheen syndroom



GFPT1 - Congenitale myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Congenitaal myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.4% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138292
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies