EN
AGL - Glycogeen stapelingsziekte type III
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610860
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ALDOA - Glycogeen stapelingsziekte type XII
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
103850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PHKB - Glycogeen stapelingsziekte type Ixb
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
172490
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PHKG2 - Glycogeen stapelingsziekte type Ixc
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
172471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PYGL - Glycogeen stapelingsziekte type VI
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613741
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
