Gen

AGL - Glycogeen stapelingsziekte type III

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

AGL - Glycogeen stapelingsziekte type III



AGL - Glycogeen stapelingsziekte type III

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (99.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.4% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610860
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALDOA - Glycogeen stapelingsziekte type XII

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ALDOA - Glycogeen stapelingsziekte type XII



ALDOA - Glycogeen stapelingsziekte type XII

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.9% *)
  • WES metabole aandoeningen (96.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 103850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PHKB - Glycogeen stapelingsziekte type Ixb

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHKB - Glycogeen stapelingsziekte type Ixb



PHKB - Glycogeen stapelingsziekte type Ixb

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.2% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 172490
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PHKG2 - Glycogeen stapelingsziekte type Ixc

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHKG2 - Glycogeen stapelingsziekte type Ixc



PHKG2 - Glycogeen stapelingsziekte type Ixc

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.9% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 172471
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PYGL - Glycogeen stapelingsziekte type VI

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PYGL - Glycogeen stapelingsziekte type VI



PYGL - Glycogeen stapelingsziekte type VI

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycogeen stapelingsziekte

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613741
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies