Gen

FLCN - Birt-Hogg-Dubé syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

FLCN - Birt-Hogg-Dubé syndroom ¹



FLCN - Birt-Hogg-Dubé syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Birt-Hogg-Dubé syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607273
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies