Birt-Hogg-Dubé syndroom

FLCN - Birt-Hogg-Dubé syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Birt-Hogg-Dubé syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 607273
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies