Gen

LEMD3 - Buschke-Ollendorff syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

LEMD3 - Buschke-Ollendorff syndroom ¹



LEMD3 - Buschke-Ollendorff syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Buschke-Ollendorff syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607844
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies