Ga naar hoofdinhoud
Gen

PIK3CA (exon 2,10,21) - CLOVE(S) syndroom / macrodactylie¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+
Bekijk Toevoegen

PIK3CA (exon 2,10,21) - CLOVE(S) syndroom / macrodactylie¹


Toevoegen

PIK3CA (exon 2,10,21) - CLOVE(S) syndroom / macrodactylie¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > CLOVE(S) syndroom/ macrodactyly

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen exon 2, 10 en 21 worden geanalyseerd.

OMIM: 171834
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen