EN
EFEMP2 - autosomaal recessieve cutis laxa type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Cutis laxa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604633
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FBLN5 - autosomaal recessieve cutis laxa type 1A
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Cutis laxa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES huidaandoeningen¹ (91.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.8% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (91.8% *)
- WES neuropathieën¹ (91.8% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
604580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PYCR1 - autosomaal recessieve cutis laxa type 2B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Cutis laxa, autosomaal recessief
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
179035
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
