EN
MYBPC1 - distale arthrogrypose type 1B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
- Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYH3 - distale arthrogrypose type 2A/2B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
- Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
193700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TPM2 - distale arthrogrypose type 1/2B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
- Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
190990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
