EN
DSE - Ehlers-Danlos syndroom, musculocontractural type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PLOD1 - Ehlers-Danlos syndroom type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
OMIM:
153454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
