Gen

DSE - Ehlers-Danlos syndroom, musculocontractural type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DSE - Ehlers-Danlos syndroom, musculocontractural type 2



DSE - Ehlers-Danlos syndroom, musculocontractural type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PLOD1 - Ehlers-Danlos syndroom type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PLOD1 - Ehlers-Danlos syndroom type 6



PLOD1 - Ehlers-Danlos syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 153454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies