Ehlers-Danlos syndroom

DSE - Ehlers-Danlos syndroom, musculocontractural type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605942
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PLOD1 - Ehlers-Danlos syndroom type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Ehlers-Danlos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 153454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies