EN
MC2R - glucocorticoide deficientie type 1 (ACTH ongevoeligheid)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Glucocorticoid deficientie
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Glucocorticoid deficientie
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Glucocorticoid deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607397
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
