Hypertrofische osteoarthropathie, primair

HPGD - primaire hypertrofische osteoarthropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Hypertrofische osteoarthropathie, primair
• Aandoeningen > Dermatologisch > Hypertrofische osteoarthropathie, primair
• Aandoeningen > Skelet > Hypertrofische osteoarthropathie, primair

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601688
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies