Monilethrix

panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

KRT81 (exon 1,7) - monilethrix ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602153
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRT83 - monilethrix ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602765
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KRT86 (exon 1,7) - monilethrix ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601928
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies