EN
panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
KRT81 (exon 1,7) - monilethrix ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602153
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRT83 - monilethrix ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602765
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRT86 (exon 1,7) - monilethrix ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Dermatologisch > Monilethrix
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel monilethrix (KRT81, KRT83, KRT86 hotspots)¹
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601928
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
