Gen

TEK - multiple cutane en mucosale veneuze malformaties ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TEK - multiple cutane en mucosale veneuze malformaties ¹



TEK - multiple cutane en mucosale veneuze malformaties ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Multiple cutane en mucosale veneuze malformaties

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600221
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies