Gen

AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹



AAGAB - palmoplantaire keratoderma, type punctata ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614888
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DSG1 - palmoplantaire keratoderma (striata/SAM) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

DSG1 - palmoplantaire keratoderma (striata/SAM) ¹



DSG1 - palmoplantaire keratoderma (striata/SAM) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 125670
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KRT9 - palmoplantaire keratoderma, type vörner ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

KRT9 - palmoplantaire keratoderma, type vörner ¹



KRT9 - palmoplantaire keratoderma, type vörner ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607606
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SERPINB7 - Palmoplantaire keratoderma, type Nagashima ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SERPINB7 - Palmoplantaire keratoderma, type Nagashima ¹



SERPINB7 - Palmoplantaire keratoderma, type Nagashima ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Palmoplantaire keratoderma

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603357
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies