Sturge-Weber syndroom

GNAQ (exon 4) - Sturge-Weber syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Sturge-Weber syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 6 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Alleen exon 4 wordt geanalyseerd.

OMIM: 600998
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies