EN
DHH - 46,XY (partiële) geslachtsomkering
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 46,XY sex reversal
- Aandoeningen > Endocrinologisch > 46,XY sex reversal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605423
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
NR5A1 - 46,XY (partiële) geslachtsomkering
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > 46,XY sex reversal
- Aandoeningen > Endocrinologisch > 46,XY sex reversal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mannelijke infertiliteit panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Premature ovariële insufficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
184757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
