EN
ALMS1 - Alstrom syndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Alstrom syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Alstrom syndroom
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Alstrom syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Alstrom syndroom
- Aandoeningen > Visus > Alstrom syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Ciliopathieen panel
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Hartaandoeningen panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
