Alstrom syndroom

ALMS1 - Alstrom syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Alstrom syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Alstrom syndroom
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Alstrom syndroom
• Aandoeningen > Nefrologisch > Alstrom syndroom
• Aandoeningen > Visus > Alstrom syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Hartaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606844
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies