Gen

CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2



CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ยน

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 124080
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies