Gen

CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2



CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelยน

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 124080
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies