Glucocorticoide receptor deficientie

NR3C1 - glucocorticoide receptor deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Glucocorticoide receptor deficientie
• Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Glucocorticoide receptor deficientie
• Aandoeningen > Nefrologisch > Glucocorticoide receptor deficientie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies