Leydig cel hypoplasie

LHCGR - Leydig cel hypoplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Leydig cel hypoplasie
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Leydig cel hypoplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 152790
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies