EN
SCNN1B - Liddle syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1B gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.
OMIM:
600760
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCNN1G - Liddle syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Liddle syndroom
- Aandoeningen > Nefrologisch > Liddle syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Liddle syndroom kan veroorzaakt worden door activeren mutaties in het laatste exon van het SCNN1G gen. Daarom wordt alleen dit exon geanalyseerd.
OMIM:
600761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
