Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

panel MEN1 syndromen (MEN1)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
• Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS

Opmerkingen
Deze test bevat analyse van de volgende 7 genen: AIP, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C en MEN1.
Panel versie: DG 3.6

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

MEN1 - multipele endocriene neoplasie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)
• Aandoeningen > Oncogenetica > Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613733
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies