EN
DPYD - 5-fluorouracil metabolisme (farmacogenetica) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Farmacogenetica > 5-fluorouracil metabolisme (farmacogenetica)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (99.6% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% *)
- WES metabole aandoeningen (99.6% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (99.6% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Gerichte analyse: 1.5 week
Methode
- Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
Combinatie test bestaande uit DPYD enzymmeting en genetische screening voor de varianten DPYD*2A, *13, c.2846A>T en 1129-5923C>G in DPYD. Let op: Insturen 4x6 ml EDTA bloed. Materialen voor de enzymmeting dienen op de dag van afname binnen te zijn ma-do voor 15:00 en vr voor 14:00 uur.
OMIM:
612779
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
