Gen

G6PD - glucose-6-fosfaat dehydrogenase (tevens farmacogenetica) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 2 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

G6PD - glucose-6-fosfaat dehydrogenase (tevens farmacogenetica) ¹



G6PD - glucose-6-fosfaat dehydrogenase (tevens farmacogenetica) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Farmacogenetica > G6PD hemolytische anemie (farmacogenetica)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES metabole aandoeningen (99.7% *)
  • WES primaire immuundefici├źntie (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 2 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Combinatie test bestaande uit G6PD enzymmeting en genetische screening van het complete G6PD gen. Let op: insturen 3x6ml EDTA bloed. Materialen voor de enzymmeting dienen op de dag van afname binnen te zijn ma-do voor 15:00 en vr voor 10 uur.

OMIM: 305900
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA