G6PD hemolytische anemie (farmacogenetica)

G6PD - glucose-6-fosfaat dehydrogenase (tevens farmacogenetica) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Farmacogenetica > G6PD hemolytische anemie (farmacogenetica)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 2 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Combinatie test bestaande uit G6PD enzymmeting en genetische screening van het complete G6PD gen. Let op: insturen 3x6ml EDTA bloed. Materialen voor de enzymmeting dienen op de dag van afname binnen te zijn ma-do voor 15:00 en vr voor 10 uur.

OMIM: 305900
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA