Valproaat metabolisme (farmacogenetica)

POLG - valproaat metabolisme (farmacogenetica)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Farmacogenetica > Valproaat metabolisme (farmacogenetica)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
• WES leverziekten (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES premature ovariële insufficiëntie (100.0% *)
• WES spieraandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
1 week

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Genetische analyse van het complete POLG1 gen.

OMIM: 174763
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies