Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

partus immaturus / praematurus / doodgeboren (IUVD)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Doorlooptijd
6 weken

Methode

• QF-PCR
• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.

Opmerkingen
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht.

Let op
Er wordt alleen aanvullend CNV analyse ingezet als er ook malformaties op het aanvraagformulier gemeld staan (of als er een nadrukkelijk en beargumenteerd verzoek is). 
 

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Huidbiopt, Navelstreng biopt

Zwangerschapsbeëindiging (TOP)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Levend-/doodgeboorte, met misvorming van de vrucht

Doorlooptijd
6 weken

Methode

• QF-PCR
• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.

Opmerkingen
Graag vermelden: aard van de afwijkingen, zwangerschapstermijn + geslacht, persoonsgegevens van moeder. Geef ook de aard van het materiaal aan. Er wordt geen traditioneel chromosomenonderzoek meer verricht

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Huidbiopt, Navelstreng biopt