Preconceptionele test (WES)

Exoom

Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Regulier: 2 maanden / Rapid: 4 weken

Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Bekijk Toevoegen

Preconceptie test panel¹

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Duo analyse voor consanguine paren – TAT : 2 maanden

Rapid duo analyse bij <14 weken wangerschap – TAT: 4 weken

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

Preconceptie test panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Fertiliteit en zwangerschap > Preconceptionele test (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2 maanden / Rapid: 4 weken

Methode

Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
De PreConceptie Dragerschapstest (PCT) is specifiek ontwikkeld voor consanguine paren met een kinderwens en betreft een pre-conceptie bepaling op het risico van transmisse van recessieve ziekte, waarmee de klinisch relevante reproductieve keuzes voor het paar vergroot worden. De test is gebaseerd op diagnostische WES (NGS) technologie en analyseert een doorlopend geactualiseerd mendeliaans-gebaseerd panel van genen geassocieerd met recessieve aandoeningen (n>2000).

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Duo analyse voor consanguine paren – TAT : 2 maanden

Rapid duo analyse bij <14 weken wangerschap – TAT: 4 weken

Toevoegen Wijzigen Verwijderen