Gen

EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie



EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES metabole aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie



SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601205
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie



SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES nierziekten (100.0% *)
  • WES schisis (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600963
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies