EN
EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Nierziekten panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601205
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600963
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
