EN
EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601205
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
- Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600963
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
