EN
panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA
KCNE1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom type 2 ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Hartaandoeningen panel¹
- Lange QT syndroom panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
- Preconceptie test panel¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
176261
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KCNQ1 - Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Jervell en Lange-Nielsen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Hartaandoeningen panel¹
- Lange QT syndroom panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel Jervell and Lange-Nielsen syndroom (KCNQ1, KCNE1) ¹
- Preconceptie test panel¹
- Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607542
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
