Joubert syndroom

MKS1 - Joubert syndroom 28

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609883
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

OFD1 - Joubert syndroom type 10

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Craniofaciale afwijkingen panel
• Epilepsie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300804
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies