Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom

GJB2 - autosomaal dominante keratitis-ichthyose-doofheid sydroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom
• Aandoeningen > Dermatologisch > Keratitis-ichthyose-doofheid syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES doofheid (inclusief GJB2) (100.0% *)
• WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Inclusief deletie PCR van GJB6

OMIM: 121011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies