Panel

panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)



panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Panel

panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)



panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

FH - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FH - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



FH - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (88.5% **)
  • WES huidaandoeningen¹ (88.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (88.5% **)
  • WES metabole aandoeningen (88.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (88.5% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (88.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 136850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (98.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Deletie/duplicatie analyse is in ontwikkeling

OMIM: 154950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (97.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.9% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (97.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)



RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (99.2% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiënten worden verklaard.

OMIM: 164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (77.7% **)
  • WES hartaandoeningen¹ (77.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (77.7% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (77.7% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (77.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600857
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (94.6% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613019
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (99.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (95.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.3% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (50.6% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (50.6% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (50.6% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES erfelijke kanker (99.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA



Gen

VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen



VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
  • Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel paragangliomen / feochromocytomen (SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,RET,VHL,TMEM127,MAX,FH,MDH2)
  • WES ciliopathieen (98.3% **)
  • WES erfelijke kanker (98.3% **)
  • WES huidaandoeningen¹ (98.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.3% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA