EN
panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
FH - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES leverziekten (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
136850
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen op verzoek.
OMIM:
154950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
154100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiënten worden verklaard.
OMIM:
164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600857
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- WES erfelijke kanker (98.3% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.3% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
613019
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
- WES erfelijke kanker (78.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (78.9% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (78.9% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
- Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
