Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MAX - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 154950
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

MDH2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 154100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

RET - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (MEN2)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Alleen analyse van exon 10, 11, 13-16. Hiermee worden alle bekende mutaties aangetoond en kan 98% van de MEN2 patiënten worden verklaard.

OMIM: 164761
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SDHA - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel erfelijke nierkanker
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600857
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SDHAF2 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke nierkanker
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613019
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SDHB - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel erfelijke nierkanker
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SDHC - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke nierkanker
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

SDHD - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel erfelijke nierkanker
• panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

TMEM127 - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

VHL - erfelijke paragangliomen en feochromocytomen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Nefrologisch > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk
• Aandoeningen > Oncogenetica > Paragangliomen en feochromocytomen, erfelijk

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Ciliopathieen panel
• Erfelijke kanker panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel erfelijke nierkanker
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 608537
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA