EN
ATP6V0A4 - distale renale tubulaire acidose
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
- Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605239
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid
ATP6V1B1 - renale tubulaire acidose met progressieve sensorineurale doofheid
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Gehoor > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
- Aandoeningen > Nefrologisch > Renale Tubulaire Acidose met doofheid
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
192132
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
