Gen

NFIX - Sotos syndroom type 2

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NFIX - Sotos syndroom type 2



NFIX - Sotos syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Sotos syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Sotos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Grote lengte panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 164005
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NSD1 - Sotos syndroom type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NSD1 - Sotos syndroom type 1



NSD1 - Sotos syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Sotos syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > Sotos syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Craniofaciale afwijkingen panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Grote lengte panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Metabole aandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 606681
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies